De seneste årtier er der forsket intensivt i at kortlægge arvemateriale, finde specifikke genfejl og dermed finde mere præcise og effektive behandlinger. Det giver perspektiver inden for mange sygdomme, hvor man i dag behandler mange patienter med meget dyr medicin, men ikke altid har klarhed over, hvem der har mest gavn af medicinen.

”Første gang man sekventerede det humane genom i slutningen af 90’erne, tog analysen ti år og kostede over en milliard dollars, men på grund af den teknologiske udvikling, kan man i dag ved hjælp af NGS lave analysen på en uge til omkring 1.000 dollars. NGS vil kunne anvendes på næsten alle typer af cancerpatienter og registrere, hvilke mutationer en given kræftpatient har, og om de nye målrettede behandlinger vil virke eller ej,” forklarer Niels Pallisgaard, molekylærbiolog på Patologisk Afdelingen ved Sjællands Universitets Hospital, Region Sjælland.

Rette behandling til rette patienter

Tidligere har man, ifølge Niels Pallisgaard, givet behandling til en stor gruppe patienter uden at kende effekten hos den enkelte. Med de mange dyre behandlinger, der findes i dag, som ikke virker på alle patienter, er det vigtigt at give behandlingen til de patienter, der har størst gavn af den, siger han og tilføjer, at de, der ikke har gavn af behandlingen, derved spares for en række bivirkninger og kan få en anden behandling, lige såvel som samfundet bliver sparet for unødige udgifter.

En solstrålehistorie

Kronisk Myeloid Leukæmi (CML) var den første sygdom, hvor man benyttede målrettet medicin. Før år 2000 var fem års overlevelse hos disse patienter meget lav, men målrettet medicin har gjort, at i dag vil mere end 90 procent af CML-patienterne kunne forvente en normal livslængde. De vil dø med sygdommen og ikke af den, og man regner fremover med, at 25 procent af patienterne vil blive helt kureret for deres sygdom.

”Inden for CML har man en rigtig god biomarkør, og i en blodprøve kan laboratoriet med de nye molekylærbiologiske PCR-teknikker finde en CML-celle blandt 100.000 normale celler. Præcise målinger af sygdomsbyrden kombineret med, at der nu findes en række effektive målrettede behandlinger, gør at lægerne kan vælge den rette behandling til CML-patienterne. Hos de heldigvis få CML patienter, der ikke responderer godt på standardbehandlingen eller som udvikler en behandlingsresistens, er vi i gang med at udvikle en meget følsom NGS-metode, der på et tidligt tidspunkt vil kunne finde resistensmutationerne, så den rigtige alternative behandling kan blive valgt.”

Rutine inden for hæmatologien

Inden for hæmatologien har man, ifølge Niels Pallisgaard, i snart mange år rutinemæssigt anvendt sekvensanalyser og PCR-teknikker til at finde mutationer og til at måle behandlingseffekt hos patienterne, men dette kan også snart blive rutine indenfor andre typer cancer.

”Man ved, at inden for alle kræftformer findes der små mængder af cancer DNA i blodet, og mængden af cancer DNA er et mål for, hvor syg patienten er. Med NGS kan man fra en vævsprøve lave en cancer mutationsprofil for en enkelte patient og ud fra denne ofte kunne forudsige om en behandling vil virke eller ej. NGS-analyser vil fremadrettet også bruges til at finde de rette biomarkører, så man i en blodprøve kan måle, om behandlingen virker eller ej,” fortæller han og påpeger, at før man kan indføre de nye teknikker i rutinen, stadig mangler en validering og standardisering af analyserne.

Behov for flere ressourcer hos laboratorier og medicinalindustri

Niels Pallisgaard forklarer, at de mange nye analyser kræver større ressourcer i laboratorierne. Hidtil har man i forskning og forsøg kunnet samle et begrænset antal prøver sammen og lave alle analyserne på en gang. I fremtiden skal man have hurtigt svar på prøverne fra hver enkelt patient, og det vil stille store krav til laboratorierne.

”Allerede nu og i de kommende år vil der komme mange nye og dyre behandlinger, og ofte vil disse kun virke på nogle af kræftpatienterne med en bestemt cancerform. Der er heldigvis en voksende forståelse i sundhedssystemet for, at det gælder om at vælge den rette behandling til den rette patient på det rette tidspunkt, men ikke alle er helt bevidste om mulighederne, ligesom der mangler viden på visse områder. Medicinalfirmaerne har også udfordringer i forhold til at finde biomarkører, for eksempel ved hjælp af NGS, så man ved hvilke patienter, der har gavn af medicinen, og hvilke der ikke har. Men det koster også penge, og i forvejen er udgifterne til kliniske forsøg meget høje,” forklarer han.