”Det er helt individuelt, hvordan kvinder reagerer, når de modtager den dårlige besked, at de har en mutation (fejl) i enten BRCA1 - eller BRCA2 genet,” siger klinikchef Anne-Marie Gerdes, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet.

At få konstateret en sådan fejl betyder, at disse kvinder har en langt større risiko for at få brystkræft eller kræft i æggestokkene end baggrundsbefolkningen. Faktisk ligger tallene, når det gælder brystkræft, på en 80% risiko med en mutation i BRCA1-genet og 70% ved en mutation i BRCA2-genet. For baggrundsbefolkningen lander risikoen på 12%. Denne risiko er fordelt over hele livet, så det kaldes en livstidsrisiko.

Der er en klar tendens i retning af, at brystkræft rammer kvinderne i en ung alder. Omkring 40-års alderen, hvis BRCA1-genet har en mutation og i slutningen af 40’erne, når der er fundet en mutation i BRCA2-genet. Og så har det betydning, om kvinden har haft kræft tidligere. Risikoen for at få kræft i æggestokkene er mellem 25 og 50%. For baggrundsbefolkningen ligger den på en til to procent.

”I dag tilbyder vi en gentest til alle kvinder, der får påvist æggestokkræft. Det skyldes, at vi har mulighed for at give de BRCA-positive kvinder en mere målrettet behandling. Vi er ved at undersøge hvor mange, der tager imod tilbuddet, og hvad deres erfaringer er.”

Undersøg arvelighed

Hvis man får stillet diagnosen brystkræft i ung alder, får kræft i begge bryster, æggestokkræft eller prostatakræft i en ung alder, råder Anne-Marie Gerdes patienterne til at overveje, om deres sygdom kan være arvelig. Det har også betydning, om man har familiemedlemmer med kræft, og om der er flere end én kræftsygdom i familien.

”Det er vigtigt, at patienterne overvejer både fordele og ulemper, inden de siger ja til en gentest. Hvis de er i tvivl, skal de ikke gøre det. De skal føle, at resultatet vil give en sikkerhed og bedre behandlingsmuligheder. Fordelene for raske personer ved at vide, man har en genmutation, er bl.a. regelmæssige tjek af brystet allerede fra 30-års alderen. Målet er at fange kræften så tidligt som muligt, hvilket forbedrer ens chancer for overlevelse. Der er også den mulighed at få foretaget en forebyggende operation med fjernelse af æggestokke og æggeledere, når kvinden har fået de børn, hun gerne vil have. Når man ved, man har en genmutation, kan man planlægge sit liv efter det.”

Udfordringer ved gentest

Som ulemper nævner Anne-Marie Gerdes, at det for nogen kan give store bekymringer at vide, de har en høj risiko for at få en potentielt dødelig sygdom. Ved at gå til de regelmæssige tjek kan der også opstå situationer, hvor lægerne finder noget, som muligvis er kræft, men som ved nærmere undersøgelser alligevel ikke er det. Ligesom der også kan være situationer, hvor kræft ikke kan påvises ved undersøgelsen. Der er ikke en 100% garanti.

”En del kvinder reagerer også med skyldfølelse over, at de eventuelt har givet mutationen videre til deres børn. Det er for mange rigtig svært at tale om. Vi prøver at sige, at det, der gør ondt, skal de vende til en fordel. Nu giver de deres børn mulighed for at blive tjekket, så eventuel kræft kan blive opdaget tidligt eller helt forebygges.”

De fleste kvinder vælger at modtage svaret på gentesten skriftligt og kommer derefter til en opfølgende samtale, hvis gentesten er positiv.

”Selvfølgelig bliver man ked af det, hvis svaret er dårligt. Og hjernen slår nok lidt fra. Men man skal være forberedt på det dårlige svar. Det taler vi om ved den indledende samtale. Når svaret er modtaget, står vi til rådighed med det antal samtaler, den enkelte patient har behov for. Bl.a. om hvordan man bedst informerer sin børn.”